Hầu hết trẻ nhỏ không thể hiện bất kỳ dấu hiệu thể chất nào của FXS.[10] Mãi đến tuổi dậy thì, các tính năng vật lý của FXS mới bắt đầu phát triển.[10] Ngoài khuyết tật trí tuệ, các đặc điểm nổi bật của hội chứng có thể bao gồm khuôn mặt thon dài, tai to hoặc lồi, bàn chân bẹt, tinh hoàn lớn hơn và trương lực cơ thấp.[11][12] Viêm tai giữa tái phát (nhiễm trùng tai giữa) và viêm xoang là phổ biến trong thời thơ ấu. Lời nói có thể lộn xộn hoặc lo lắng. Các đặc điểm hành vi có thể bao gồm các chuyển động rập khuôn (ví dụ: vỗ tay) và phát triển xã hội không điển hình, đặc biệt là sự nhút nhát, giao tiếp bằng mắt hạn chế, các vấn đề về trí nhớ và khó khăn trong việc mã hóa khuôn mặt. Một số cá nhân mắc hội chứng fragile X cũng đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh tự kỷ.